samedi , 20 juillet 2019
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Qu’est-ce que la drépanocytose, maladie génétique la plus répandue dans le monde ?

La drépanocytose est une maladie génétique des globules rouges qui transportent moins bien l’oxygène à travers le corps. Les personnes atteintes doivent faire face à des conséquences multiples : une anémie, des crises douloureuses, pouvant toucher différents organes ou encore une moindre résistance à certaines infections. A l’occasion de la Journée mondiale qui lui est dédiée le 19 juin, Santé Magazine fait le point.


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Son nom demeure peu connu et pourtant, il s’agit de la maladie génétique la plus répandue au monde (et en France) avec cinq millions de personnes concernées. La drépanocytose, aussi appelée anémie falciforme, est une maladie héréditaire qui atteint l’hémoglobine et qui se traduit par une déformation des globules rouges. L’hémoglobine est une protéine qui représente le constituant principal du globule rouge, qui assure le transport d’oxygène dans le sang pour le distribuer à tous les organes. Dans le cas de la maladie, le globule rouge est déformé, avec l’aspect dit d’une faucille ou d’un croissant de lune, et ne peut donc plus circuler correctement dans les vaisseaux sanguins.

« Cette forme va bloquer la circulation du sang donc l’arrivée de l’oxygène aux membres et aux organes, c’est le phénomène de vaso-occlusion. », explique la Fédération des Malades Drépanocytaires et Thalassémiques SOS GLOBI. Si la maladie se manifeste de manière très variée selon les personnes, elle se caractérise souvent par une anémie, des douleurs liées à cette mauvaise circulation sanguine et au manque d’oxygénation des tissus et par une sensibilité aux infections bactériennes. Son évolution est tout autant variable mais parmi les complications chroniques les plus citées se trouvent les atteintes ostéo-articulaires, atteinte pulmonaire, cardiaque ou encore rénale.

Certaines populations ont été plus touchées

L’Association Pour l’Information et la Prévention de la Drépanocytose précise quant à elle que si la maladie touche particulièrement certaines zones géographiques (Afrique, Inde, Brésil, Bassin Méditerranéen), les flux migratoires l’ont rendu très présente un peu partout dans le monde. Actuellement, la recherche sur la drépanocytose tente d’améliorer les traitements, via entre autres la thérapie génique. Les chercheurs étudient également les mécanismes moléculaires de la maladie ainsi que le comportement de l’hémoglobine anormale. Son diagnostic repose quant à lui sur un prélèvement sanguin qui permet de mettre en évidence la présence de globules rouges en forme de faucille.

A noter qu’il est possible de diagnostiquer la drépanocytose chez les nouveau-nés avant l’apparition des premières complications. « Ce dépistage existe lorsque l’un des parents au moins est originaire des régions du monde concernées par la maladie. Une prise de sang du nouveau-né est réalisée au 3eme jour de vie à la maternité par une simple piqure au talon. », souligne l’Association Pour l’Information et la Prévention de la Drépanocytose, qui précise que la pathologie représente le troisième dépistage néonatal en France. Pour le faciliter, une liste de régions à risque a été publiée en 2012 par l’Association Française pour le Dépistage et la Prévention des Handicaps de l’Enfant (AFDPH).

Pourquoi dépister la drépanocytose dès la naissance ? 

A titre d’exemple, les chiffres de la Haute Autorité de Santé indiquent que 382 cas de drépanocytose ont été identifiés en France en 2012 (310 cas en métropole, 72 Outre-Mer) dans la population des 309 858 nouveau-nés ayant bénéficié du dépistage. Celui-ci permet de mettre en place le plus tôt possible des mesures préventives des complications infectieuses, notamment un traitement par antibiotiques et une attention particulière portée aux vaccinations. « Le médecin peut aussi prescrire de l’acide folique, nécessaire à la fabrication des globules rouges. Des antidouleurs sont aussi prescrits pour soulager la douleur associée aux crises vaso-occlusives. », ajoute la FMDT SOS Globi.

Un autre traitement consiste, pour les personnes drépanocytaires qui subissent des crises à répétition, à recevoir régulièrement des concentrés de globules rouges soit un « échange transfusionnel ». Il s’agit de l’un des usages du don du sang, comme l’explique l’Etablissement Français du Sang : les produits sanguins sont prescrits pour les hémorragies et pour les maladies du sang et les cancers. Enfin, le seul traitement curatif disponible dans certains cas se trouve être la greffe de moelle osseuse. Mais l’Association Pour l’Information et la Prévention de la Drépanocytose tient à faire savoir que le patient demeure porteur du gène, et peut transmettre la maladie à sa descendance.

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